A közép-ázsiai juhász betegségei

Diszplázia

Csípőízületi diszplázia háttere kutyában

Írta, fordította és összeállította: Malina Tamás

Történet:

Kutyában először 1935-ben írták le a csípőízületi diszpláziát (Schnelle, 1935), és az ’50- es évektől kezdve feltételezték, hogy kialakulásában genetikai tényezők is szerepet játszanak (Janutta, 2005).

Csak jóval később, a ’90-es évek elején közölte Riser (1993), hogy tulajdonképpen a genetikai állomány gyengeségéből adódó tényezők felhalmozódásával, és környezeti nyomással eredményez egy programozott újramodellizálható fejlődési sémát, és degeneratív illeszkedési rendellenességet. Számos kutató hangsúlyozta, hogy vélhetőleg több recesszív gén játszik szerepet a betegség megjelenésében (Corley és Keller, 1989; Fries és Remedios, 1995; Ginja és munkatársai., 2008, 2010; Mäki és munkatársai., 2004; Zhang és munkatársai., 2009).

Az elváltozás poligenikus hátterét 2006-ban sikerült bizonyítani (Janutta és mtsai., 2006), míg az első gént 2011-ben azonosították, ami bizonyítottan hozzájárul a deformitás megjelenéséhez (Friedenberg és munkatársai., 2011).

További fejlődés a kutatások terén:

2015-ben további 3 gént írtak le, amelyek egyértelműen negatív irányba képesek befolyásolni a csípőízület fejlődését. Az egyik a „karbohidrát-szulfotranszferáz 3” nevezetű gén (Peterson, 2017). Diszpláziás egyedekben ennek a génnek a mutációja ízületiporc-elégtelenséget okoz a porcosodási folyamat során, amely a deformációhoz vezet. A második a „Fibronectin 1- et” (ez egy glikoprotein) kódoló gén a 37-es kromoszómán, ami egészséges csípőjű egyedekben kis mennyiségben van jelen a porcban, de ez diszpláziás kutyákban jóval nagyobb mennyiségben fordul elő (Peterson, 2017). A harmadik gén a „Fibrillin 2”, ami a 11-es kromoszómán található és az inak, ínszalagok felépítésében, szerkezetének kialakulásában van létfontosságú szerepe (Peterson, 2017). Diszpláziás csípőnél ennek a génnek a mutációja vezet kötőszöveti változáshoz, amely során deformálódik a csípőízület.

A szerző szerint e három gén mutációjának kimutatására már elérhető a szűrés (szerintem itthon nem biztos, hogy elérhető, bár nem néztem utána). Ezzel a genetikai szűréssel véleményem szerint a probléma „mindössze” annyi, hogy más kutatások szerint elképzelhető, hogy akár 8-10 különböző gént lehet felelőssé tenni a csípőízületi diszplázia kialakulásáért: tehát hiába csináltatsz genetikai tesztet erre a fenti három génre, ha mellette van még egyéb gén is, amelyekről azonban azt sem tudjuk micsoda és hol helyezkedik el a kromoszómán.

Konklúzió:

Függetlenül a fent említett, napjainkra már bizonyságot nyert és éppen ezért tényként kezelendő csípőízületi diszplázia masszív genetikai hátterétől, nem nehéz belátni, hogy öröklődő elváltozásról van szó, ha belegondolunk abba, hogy a csípőízületi diszplázia magának a csípőízületnek a kedvezőtlen fejlődése, a csípőízület pedig a csontváz része.

Ha tagadjuk a csípőízületi diszplázia öröklődését, akkor egyúttal azt is tagadjuk, hogy képesek vagyunk tenyésztéssel változtatni a kutyáink méretén, végtagállásán, fejformáján, amit ugye „nem tesz meg senki sem”.

A kutyák normális csípőízülettel születnek, de kb. 3 hetes koruk körül a betegség kialakulása elkezdődhet, amennyiben genetikai hajlamot mutatnak rá, és a környezeti feltételek sem optimálisak (Peterson, 2017). A csípőízületi diszplázia egy poligénes, multifaktorális betegség, ami ún. küszöbértékkel öröklődik (Peterson, 2017): azaz több gén együttesen határozza meg a fogékonyságot az egyes környezeti tényezőkkel szemben.

Gyakorlat:

Gyakorlatban ez azt jelenti, hogy minél több a hibás gén a kutyád és felmenői genotípusában, annál nagyobb a genetikai terheltség foka.

Amikor ezek a hibás gének elérnek egy bizonyos küszöbértéket, azok bizonyos környezeti tényezők provokációja jelenlétében fejeződnek ki, és ezáltal diszpláziás lesz a kutyád. Tehát minél magasabb a küszöbértéktől ez a genetikai terheltség, és/vagy minél kedvezőtlenebbek a tartási feltételek (ezek az ún. külső provokáló tényezők) a kutya növekedési fázisában, annál nagyobb eséllyel alakul ki, és/vagy annál súlyosabb formát ölt a csípőízületi diszplázia.

Sajnos a legmagasabb genetikai terheltség mellett a környezeti tényezőktől függetlenül is kialakul (tehát bármennyire is vigyázol a kölyökre felnevelése során, ha szar a kutya a felmenőivel együtt, akkor bizony akkor sem lesz egészséges, ha a „hátsódat a földhöz vered”. Ez esetben hatványozottan igaz, hogy szarból nem lehet várat építeni.).

Ez persze fordítva is igaz, azaz rossz tartási feltételek mellett minimális genetikai terheltség mellett is kialakulhat a csípőízületi diszplázia (azaz, ha van egy jónak mondható, de mégis genetikailag valamelyest érintett felmenőkkel rendelkező kölyök, amit odaadsz egy két bites baromnak, aki rommá mozgatja és/vagy elhizlalja a növekedés fázisában a kölyköt, akkor a jó genetikájú kölyökből lesz egy beteg kutya felnőtt korára.)

Fajtatiszta kutyák esetében az alacsonyabb genetikai változékonyság miatt nagyobb eséllyel manifesztálódhat a csípőízületi diszplázia (Sanchez-Molano és munkatársai., 2014). Az öröklésmeneténél nincs szabályosság a családfában, csak a halmozódás látszik. Az elsőfokú rokonok érintettsége mindig valószínűbb, és a rokonsági fok csökkenésével párhuzamosan csökken a diszplázia kialakulásának kockázata, persze csak optimális tartási feltételek mellett (Peterson, 2017).

Másik tulajdonsága ennek az öröklésmenetének, hogy minél súlyosabb a kóros jelleg – azaz maga a diszplázia mértéke – a szülőknél, annál nagyobb a genetikai kockázat a soron következő alomban, és a rokonok érintettsége is nagyobb – azaz a felmenők között annál több a beteg, diszpláziás egyed.

Kimutatták (Peterson, 2017), hogy amennyiben mindkét szülő csípőízületi diszpláziás (súlyosságot nem említi a szerző, mint ahogyan arról sincs szó, hogy ugyanolyan feltételek mellett tartották-e a kölyköket, de mivel egy komoly tanulmányról beszélünk, ezért erősen gyanítható, hogy igen), akkor az alom durván fele diszpláziás lehet, míg, ha csak az egyik szülő volt érintett, akkor az utódok bő 30%-a lehet érintett.

A szerző hangsúlyozza a vérvonalak genetikai változatosságának megőrzését, hogy elkerülhető legyen a diszpláziát kódoló gének továbbadása, hiszen a magáért a klinikai kép kialakulásáért felelős gének magasabb aránya a vérvonal génállományban növeli az ismétlődés kockázatát (Peterson, 2017).

Mind a genetikai jelleg, mind pedig a külső faktorok rendkívül erősen hatnak a csípőízületi diszplázia kialakulására. A külső faktorok, azaz a környezeti tényezők közül leginkább a táplálék összetételének és mennyiségének, valamint a mozgatásnak tulajdonítanak nagy szerepet, mint fő provokáló tényezőnek, mivel ezek mind szignifikánsan befolyásolják a kutya testsúlyát és egyben izomtömegét (Peterson, 2017).

Kell a genetikai rendellenesség a kifejlődéshez:

Fontos kiemelni, hogy a külső provokáló tényezők önmagukban képtelenek kialakítani csípőízületi diszpláziát (Fries és Remedios, 1995), tehát, ha a nincsenek jelen magát a betegséget kódoló gének a kutya genomjában (azaz genetikailag mentes a kutya a csípőízületi diszpláziától), még rossz tartási körülmények mellett sem jelenik meg ez az elváltozás. Ginja és munkatársai. (2010) a korai túlsúly és túlmozgatás mellett említi a csúszós aljzatot, mint provokáló környezeti tényezőt a kölyök felnevelése során.

Felhasznált irodalom:

Corley EA, Keller GG.1989. Hip dysplasia: A Guide for Dog Breeders and Owners. 2nd ed. Columbia, Missouri; Orthopedic Foundation of Animals, 1-27.

Friedenberg SG, Zhu L, Zhang Z, van den Berg Foels W, Schweitzer PA, Wang W, Fisher PJ, Dykes NL, Corey E, Vernier-Singer M, Jung S-W, Sheng X, Hunter LS, McDonough SP, Lust G, Bliss SP, Krotscheck U, Gunn TM, Todhunter RJ. 2011. Evaluation of a fibrillin

2 gene haplotype associated with hip dysplasia and incipient osteoarthritis in dogs.

American Journal of Veterinary Research, 4; 530-540.
Fries CL, Remedios AM. 1995. The pathogenesis and diagnosis of canine hip dysplasia: A

review. Canine Veterinary Journal 36; 494-502.
Ginja MM, Silvestre AM, Ferreira AJ, Gonzalo-Orden JM, Orden MA, Melo-Pinto P, Llorens-

Pena MP, Colaço J. 2008. Passive hip laxity in Estrela mountain dog – distraction index,

heritability and breeding values. Acta Veterinaria Hungarica, 56: 303-312.
Ginja MMD, Silvestre AM, Gonzalo-Orden JM, Ferreira AJA. 2010. Diagnosis, genetic control and preventive management of canine hip dysplasia: a review. The Veterinary Journal,

184; 269-276.
Janutta V. 2005. Genetic analyses of elbow and hip dysplasia in German shepherd dogs.

Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades einer Doktorin Der Veterinärmedizin. Institute for Animal Breeding and Genetics, University of Veterinary Medicine Hannover, Hannover; 1-168.

Janutta V, Hamann H, Distl O. 2006. Complex segregation analysis of canine hip dysplasia in German shepherd dogs. Journal of Heridity, 97; 13-20.

Mäki K, Janss LL, Groen AF, Liinamo A-E, Ojala M. 2004. An indication of major genes affecting hip and elbow dysplasia in four Finnish dog populations. Heredity, 92; 402-408.

Peterson C. 2017. Canine hip dysplasia: Pathogenesis, phenotypic scoring, and genetics. The Duluth Journal of Undergraduate Biology, 4; 19-27.

Riser WH. 1993. Canine hip dysplasia. In: Bojrab M. (Ed) Disease mechanism in Small Animal Surgery. 2nd Ed. London: Lippincott, Williams and Wilkins; pp. 797-803.

Sanchez-Molano E, Woolliams JA, Blott SC, Wiener P. 2014. Assessing the impact of genomic selection against hip dysplasia in the Labrador retriever dog. J Anim Breed Genet 131:134-145.

Schnelle, G. B. 1935. Some new diseases in the dog. American Kennel Gazette, 52: 25-26.
Zhang Z, Zhu L, Sandler J, Friedenberg S, Egelhoff J, Williams AJ, Dykes NL, Hornbuckle W, Krotscheck U, Moise NS, Lust G, Todhunter RJ. 2009. Heritabilities, genetic correlations, and breeding values of four traits collectively defining hip dysplasia.

American Journal of Veterinary Research, 4; 483-492.